INTRODUCCIÓN:
Las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) son consecuencia de alteraciones congénitas en alguna de las etapas del desarrollo fetal fundamentales para el desarrollo normal del sexo genético, del sexo gonadal y/o del sexo genital interno o externo. Su frecuencia es inferior a 1/2.000 recién nacidos y son de etiología monogénica en su mayor proporción.
Estas patologías, comporten o no un “estado intersexual”, se clasifican según el cariotipo (anómalos, 46XX y 46XY).
El diagnostico molecular ayuda a elegir la asignación de sexo y las posibilidades terapéuticas.
El diagnostico y tratamiento de estas patologías debe ser multidisciplinario, implicando a pediatras, endocrinólogos, genetistas, bioquímicos, radiólogos, cirujanos pediátricos, anatomopatólogos y psicólogos/psiquiatras.
CASO CLÍNICO:
El caso clínico que se presenta se trata de un recién nacido a término que presenta en la exploración inicial genitales ambigüos (clítoris peneano, labios escrotalizados y seno urogenital único), con una sospecha prenatal de hipertrofia de clítoris.
Se inicia estudio con niveles de 17OHP, glucosa, gasometría, y estudio hormonal normales. Ecografía abdominal con suprarrenales normales, identificando útero y vagina pero no ovarios, y ecocistografía en la que se observa seno urogenital. Ecografía cerebral normal.
Se realiza estudio genético con cariotipo y FISH en sangre periférica en el que hallan 4 líneas celulares (46XX, 47XXY, 45X0 y 47XXX), que posteriormente se confirman en cariotipo gonadal (46XX/47XXY). Cariotipos paternos normales.
A la vista del resultado de las pruebas complementarias, se informa a los padres de cariotipo mixto con predominio de 46 XX, deciden sexo femenino para la paciente y es intervenida al año de vida realizandose cirugía feminizante, y gonadectomía bilateral, catalogadas tras estudio anatomopatólogico como ovotestes.
DIAGNÓSTICO:
Anomalía de la Diferenciación Sexual con cariotipo anómalo y quimera ovotesticular, en paciente con ambigüedad genital al nacimiento y asignación de sexo femenino.