Introducción: La paratiroidectomía es la única intervención efectiva que cura el hiperparatiroidismo primario (HP). En los casos en los que exista contraindicación para la cirugía existen pocas alternativas válidas de tratamiento médico. El cinacalcet es un modulador alostérico de los receptores sensibles al calcio que ha demostrado eficacia y seguridad para controlar los valores séricos de calcio en pacientes con HP. La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo I es una enfermedad muscular caracterizada por inestabilidad eléctrica de la membrana muscular y un automantenimiento de la despolarización. Las manifestaciones clínicas de este proceso incluyen, entre otras, problemas musculares (miotonía, debilidad y atrofia muscular), cardiológicas y neumológicas (alteración de la musculatura de la orofaringe e hipoventilación alveolar). La enfermedad de Steinert no constituye una contraindicación absoluta para la cirugía pero si parcial, en función de la severidad de la evolución del proceso.
Caso Clínico: Mujer de 59 años con distrofia muscular de Steinert seguida en la consulta desde hace 4 años. Además de las manifestaciones musculares de este proceso presenta enfermedad pulmonar restrictiva. Presenta hipercalcemia mantenida (cifras de calcio entre 12 y 13,0 mg/dl) e hipofosfatemia (2,1-2,6 mg/dl), junto a hipercalciuria, disminución de la reabsorción tubular de fosfatos y elevación de PTH sérica (superior a 300 pg/ml). En la densitometría se comprobó osteoporosis en fémur y osteopenia en columna lumbar. No se identificaron lesiones de glándulas paratiroides en los estudios morfológicos realizados (gammagrafía, SPECT/TC y ecografía). Se descartó la opción quirúrgica y se inició tratamiento con cinacalcet (inicialmente 60 mg/día y posteriormente 90 mg/día). Durante el periodo de seguimiento (4 años) la paciente ha tolerado perfectamente el fármaco y su proceso de hiperparatiroidismo primario ha permanecido asintomático; las cifras de calcio sérico se han mantenido en valores normales (9,5-10,7 mg/dl), las de fósforo sérico en el límite bajo de la normalidad (2,5-2,7 mg/dl) con un aumento progresivo en el valor de PTH (última determinación, PTH: 727,9 pg/ml).
Comentarios: En el caso que presentamos (hiperparatiroidismo primario + enfermedad de Steinert) el tratamiento con cinacalcet ha permitido un adecuado control de la hipercalcemia sin efectos adversos. Las cifras de calcio se han normalizado y tras 4 años de tratamiento la paciente está en normocalcemia; sin embargo las cifras de fósforo persisten bajas y los niveles de PTH han ido aumentando progresivamente. El cinacalcet muestra su eficacia en el control de la hipercalcemia en pacientes con hiperparatiroidismo primario en los cuales, por el motivo que sea, el tratamiento quirúrgico esté desestimado.