Objetivo:Evaluar el grado de control metabólico, riesgo cardiovascular, antecedentes cardiovasculares y la adherencia a estilos de vida cardiosaludables en una cohorte de pacientes con HF heterocigota.
Métodos:Estudio de cohortes retrospectivo de todos los pacientes atendidos con diagnóstico genético de HF heterocigota en el periodo 2009-2017. Se recogieron datos clínicos, bioquímicos, genéticos y antropométricos al diagnóstico y en la última consulta. Se valoró el tratamiento farmacológico hipolipemiante y la adherencia a dieta mediterránea.
Resultados:Se evaluaron un total de 138 pacientes (test MEDPED >6) de 48,8 (17,7) años de edad con colesterol total (C-t) al diagnóstico 281,1(68,4) mg/dl -LDL 204(65)mg/dl-. El 55,8% fueron positivos para la mutación.
Al comparar los pacientes con estudio genético positivo y negativo se observó que aquellos con mutación de HF confirmada eran significativamente más jóvenes -46.2(19,3) vs 52,0(15,1)años- y presentaban cifras menores de tensión arterial -122(16) vs 132(20),mmHg-, glucemia -89,0(9,7) vs 97,5(26,0),mg/dl- y triglicéridos -99(51) vs 130(68),mg/dl-; y mayores de LDLc -216,7(58,7) vs 190,2(70,3),mg/dl-;p<0,05. Al comparar los resultados de los casos índices y familiares se objetivó cifras más elevadas de LDLc -226,8(52,0) vs 181,9(64,3),mg/dl- en edades más avanzadas en los casos índices -50,3(17,6) vs 32,9(19,2),años-;p<0,001.
Al correlacionar la reducción del LDLc y la potencia de acción hipolipemiante farmacológica; así como la adherencia al test de dieta mediterránea y los niveles C-t se objetivó una correlación positiva estadísticamente significativa en ambos casos, R=0,254, p<0,05 y R=0,438, p< 0,001, respectivamente. Estas diferencias se mantuvieron constantes al comparar el grupo de adherencia media y alta. El porcentaje de pacientes con cifras de LDLc en objetivo aumentó de un 9,2% al 31,6% durante el seguimiento y tras la instauración de tratamiento hipolipemiante de alta intensidad, p<0,001.
Conclusiones:El estudio en cascada facilita el diagnóstico de HF en sujetos jóvenes con niveles de colesterol aparentemente normal y su tratamiento a edades precoces. Aquellos pacientes con mutación negativa presentaron un cuadro compatible con el desarrollo de síndrome metabólico.
Los pacientes con diagnóstico genético de HF presentan una alta adherencia a la dieta mediterránea a pesar de que un importante porcentaje no logran el objetivo de LDLc aconsejado por las guías clínicas actuales.
