INTRODUCCIÓN:
Los tumores derivados del sistema paraganglionar extraadrenal son infrecuentes (incidencia de 0,8/100.000 hab/año). De todos ellos, el 85% se localizan en el abdomen, el 12% en el tórax y el 3% en la región cervicocefálica (PgCC). Su etiología puede ser tanto esporádica como familiar.
CASO CLÍNICO:
Varón de 46 años, fumador, con antecedentes de eczema crónico liquenificado, hemorragia digestiva alta por ulcus péptico, HTA, miocardiopatía hipertrófica, poliglobulia secundaria multifactorial (obesidad, SAOS, intoxicación subcrónica por brasero de “cisco”, miocardiopatía hipertrófica), neurofibroma en el agujero de conjunción L3-L4 derecho, repetidos ataques de gota, hiperparatiroidismo primario, hidronefrosis grado II-III secundaria a litiasis cálcica compleja (coraliforme).
Antecedentes familiares: hermano con paraganglioma.
Acudió a consulta por auscultarse soplo cardíaco. El paciente solo presentaba clínica de astenia y dolor cervical.
Pruebas complementarias:
Laboratorio: Calcio: 12,7 mg/dL; PTH: 353 pg/ml (12-65); Calciuria: 398 mg/24h (60-200); Normetanefrinas en orina: 599 mcg/24h (162-527). Calcio iónico: 6,25
TC cervical: Masas laterocervicales bilaterales situadas en ambos espacios carotídeos, a nivel de la bifurcación carotídea, la del lado derecho de 2,4 x 1,7 x 3,9 cm y la del lado izquierdo de 6,5 x 3,2 x 7,5 cm, con efecto masa sobre los vasos carotídeos, venas yugulares, faringe y laringe, estando estas estructuras comprimidas y desviadas hacia la derecha.
AngioRM de base de cráneo: Se detectan lesiones tumorales localizadas en bifurcación de sendas carótidas comunes, en el lado izquierdo de aproximadamente 7 x 7 x 3,5 cm de diámetro, y en el lado derecho de 4 x 2 x 2 cm. Hallazgos sugerentes de paragangliomas carotídeos bilaterales.
Gammagrafía con octreótido: Conclusión: masas laterocervicales que expresan receptores de somatostatina, metabólicamente más activa en el lado derecho.
El paciente es finalmente diagnosticado de PgCC bilateral, clínicamente silentes y sin extensión fuera de la región cervical.
Fue intervenido del PgCC, requiriendo durante los meses siguientes alimentación por PEG y presentando complicaciones tales como alcalosis metabólica y desnutrición.
Estudio genético: se estudiaron los exones 1 al 8 del gen SDHB, 1 al 6 del gen SDHC y del 1 al 4 del gen SDHD mediante PCR y posterior secuenciación con Big Dye. No fueron encontradas mutaciones patogénicas ni variantes de significado desconocido en las regiones analizadas.
DISCUSIÓN:
Los PgCC tienen como localización más frecuente el glomus carotídeo.
En el caso de este paciente se trata muy probablemente de un síndrome de paraganglioma familiar por su bilateralidad y por tener un hermano con una enfermedad similar (TNE pancreático y PgCC). Con el estudio genético realizado en ambos no se puede llegar a una conclusión definitiva sobre el origen de la enfermedad, pues queda pendiente el estudio del gen SDHAF2 cuya mutación es típica de los PgCC de cabeza y cuello (fue omitido por limitaciones presupuestarias) entre otros genes asociados en ocasiones a síndromes familiares: RET, NF-1, VHL, SDHA, PHD2/EGLN1, KIF1, IDH1, TMEN127, MAX, HIF2 y FH.
Observamos en este paciente la presencia de poliglobulia, la cual es más prevalente en personas con hipoxemia crónica. Esto se debe a que el barorreceptor del glomus carotideo es muy sensible a los cambios de presión de oxígeno en sangre y eso puede contribuir a que se desarrolle la tumoración. La mutación del gen SDH produce un efecto similar a la estimulación por hipoxia crónica en las células paraganglionares, como demuestra la mayor prevalencia de PgCC en personas sometidas a hipoxemia crónica por vivir a gran altitud.
Esta descripción encaja con la situación de poliglobulia e hipoxia crónica que presenta el paciente descrito.
Finalmente es importante señalar que los PgCC carecen de marcadores histológicos o moleculares de malignidad que los puedan diferenciar de los tumores benignos. Hasta el 50% de los PgCC malignos pueden ser clasificados inicialmente como benignos. En la actualidad los únicos predictores clínicos referentes a la aparición de metástasis son la presencia de la mutación SDHB y un tamaño tumoral mayor de 5 cm. Nuestro paciente cumple la segunda característica por lo que será sometido a un estrecho seguimiento.