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Dunningan lipodistrofia familiar hiperinsulinemia hipoleptinemia.
XXIX - Congreso de la Sociedad Castellano Leonesa de Endocrinología, Diabetes y Nutrición
Ponferrada, 19-20 de octubre de 2018

Síndrome de Dunningan: A propósito de un caso

Introducción: El síndrome de Dunningan (lipodistrofia parcial familiar tipo 2, FPLD2) es una enfermedad autosómica dominante con una prevalencia de 1 cada 150.000. Se caracteriza por pérdida selectiva de tejido adiposo subcutáneo con comienzo al final de la niñez o principio de la edad adulta. La resistencia a la insulina es característica desde etapas iniciales. Como alteraciones metabólicas destacan la hiperinsulinemia, hipoleptinemia, y disminución de la adiponectina. La Hipertrigliceridemia es frecuente. Además, pueden desarrollar Diabetes Mellitus.

Caso clínico: Paciente de 10 años de edad, sin antecedentes médicos de interés, que consulta en Pediatría por ensanchamiento progresivo de tórax.

 

Exploración física: Peso: 37,1 kg (P75); Talla: 134,2 cm (P35); IMC: 20,7 (P75). Cuello corto. Giba de búfalo. Importante acantosis nigricans en cuello. Hepatomegalia. Pseudohipertrofia muscular.

 

Menarquia en 2007 con reglas regulares.

 

Analíticamente destacaba una alteración del perfil hepático con hipertrigliceridemia e hiperinsulinemia, iniciándose tratamiento con metformina.

Se probaron varios tratamientos: metformina, rosiglitazona y fenofibrato.

 

Estudio genético del gen LMNA: Alteración R482W en heterocigosis.

 

Analítica (2012): HbA1c: 6%. Péptido C 2,7, AST/ALT 106/204, CT 269, Trigliceridos 324, HDL 29, LDL 175, leptina 7,6, adiponectina 2,24.

SOG 0, 30, 60, 90,120 min: 111/225/286/310/317. SOG insulina 0, 30, 60, 90,120 min: 9/183/174/219/233.

 

Peso: 60,2 kg; Talla 156 cm; IMC 24,77.

 

En este momento en tratamiento con metformina, control de raciones de hidratos de carbono y dieta baja en grasas.

Posteriormente se añadió pioglitazona, gemfibrozilo y pitavastatina según evolución de los controles analíticos.

Conclusiones: El objetivo del tratamiento de estos pacientes es mejorar los trastornos metabólicos.

 

La paciente de nuestro caso experimentó una notable mejoría con las recomendaciones higiénico-dietéticas y manteniendo el tratamiento con metformina, pioglitazona, gemfibrozilo y pitavastatina hasta el día de hoy.

 

Se valoró comenzar el tratamiento con leptina, pero dada la normalidad de los valores analíticos se decidió no iniciarlo por el momento.

Se reevaluará en el futuro según evolución.

  • Autor: Higueruela Mínguez, Cecilia. Complejo Asistencial Universitario Salamanca.
  • Coautores: C. Robles Lázaro, R. A. Iglesias López, M. García Duque, R. Cáceres Martín, M. Vega Blanco, I. Blanco Urbaneja, L. M. Beaulieu Oriol, A. Herrero Ruíz, P. Prieto Matos, J. J. Corrales Hernández